Le mois dernier, le géant en matière de données génomiques soutenu par Google, 23andMe, a annoncé qu’il allait faire appel à 20 000 bénévoles, en association avec l’entreprise pharmaceutique allemande Grünenthal, pour mener une étude majeure portant sur la génétique de la douleur. Cela pause évidemment quelques questions concernant la protection de la vie privée et données personnelles.
Cette nouvelle étude fait suite aux résultats annoncés l’année dernière, lorsque des données provenant de 450 000 utilisateurs de l’entreprise ont été étudiées par des scientifiques du Massachusetts General Hospital et par le géant pharmaceutique Pfizer, pour révéler 17 variations génétiques dans 15 gènes liés au risque de dépression autodéclarée.
Sur le papier, cela semble simple : demandez aux gens de mettre leur main dans de l’eau glacée pendant trois minutes, dans l’inconfort momentané de leur domicile, et observez combien de temps ils peuvent y rester avant que la douleur ne devienne intolérable. Dans le langage scientifique, on appelle ce test le “pressage à froid”. Les chercheurs demanderont également aux participants de mener une enquête sur leur antécédent en matière de douleur et leur tolérance.
Le raisonnement derrière cette étude est tout à fait clair. Une vaste étude américaine a montré qu’il existait une différence dans la prévalence de la douleur entre les sexes et l’appartenance ethnique, citant une potentielle influence de la génétique dans la détermination de ces différences, alors qu’une enquête menée au Royaume-Uni a révélé une influence génétique importante sur la douleur. Bien que ces études puissent nous dire dans quelle mesure la tolérance à la douleur est “dans les gènes”, elles ne révèlent pas l’identité réelle des gènes responsables, ce que l’étude menée par 23andMe espère pouvoir faire !
C’est important, car connaitre l’identité des gènes (ou, plus précisément, les variations génétiques) responsables de la tolérance à la douleur est une technique intelligente pour trouver des cibles précieuses potentielles pour le développement de nouveaux antidouleur ou l’élaboration de tests génétiques, afin d’aider les médecins à donner les bons médicaments aux bons patients. En plus d’un gain financier potentiel, il existe un besoin médical urgent, car notre éventail actuel d’anesthésiants et d’antidouleur est clairement insuffisant.
En tant qu’individu pensant fortement que la recherche génétique à grande échelle est vitale si nous voulons mieux appréhender la confusion et la complexité des données génomiques, j’accueille favorablement l’utilisation de cette vaste cohorte de bénévoles par 23andMe. Il y a beaucoup de choses que nous ignorons au sujet de cette “boîte noire” située entre le génotype (nos gènes) et le phénotype (comment ils s’expriment au final). Sans vouloir discréditer cette étude, il est tout de même important de pointer du doigt quelques problèmes.
Pour commencer, il y a les données. Plutôt que de se présenter dans un laboratoire de recherche pour le test de pressage à froid, on demande aux volontaires de le faire à la maison. Quiconque a déjà regardé des tests d’utilisateurs sur internet sait trop bien que les interprétations, par les internautes, d’instructions apparemment évidentes peuvent être très variables.
Bien que la grande taille de l’échantillon considéré puisse homogénéiser les irrégularités majeures, nous ne savons pas si les chercheurs prévoient de valider les données autodéclarées en testant directement un groupe de comparaison dans des circonstances contrôlées, même si j’espère qu’ils le feront.
En termes de consentement éclairé, un sujet d’actualité de la plus haute importance dans la recherche en ce moment, les participants seront recrutés uniquement parmi les clients de 23andMe qui ont déjà consenti à être impliqués dans cette recherche, avec un formulaire de consentement supplémentaire. Un bref aperçu des commentaires sur le blog de 23andMe annonçant la recherche révèle que des personnes victimes de souffrances chroniques et désespérées sont sans hésitation désireuses de s’impliquer dans cette étude.
Bien que cela soit compréhensible, cela signifie qu’il existe un risque que le groupe automatiquement sélectionné soit surreprésenté au niveau de l’échantillon, ce qui devrait être corrigé dans l’analyse des données. Il existe aussi une faible probabilité, difficile à anticiper, de gens qui se blesseront pendant le test. Je n’ai pas vu le formulaire de consentement pour cette étude, mais je serais intéressé de savoir si 23andMe prend la responsabilité pour ce risque ou le transmet aux participants sous l’étiquette du “consentement éclairé”.
Ensuite, nous devrons penser à ce que les résultats vont nous révéler. Nous savons que la plupart des traits sont générés par l’interaction complexe de dizaines voire de centaines de variations génétiques, agissant en collaboration avec l’environnement à l’intérieur et autour de nous. De plus ces variations ne font pas partie uniquement de nos 20 000 gènes ou plus, mais aussi dans les millions de données génomiques sous forme de séquences d’ADN qui agissent comme des commutateurs de contrôle, activant et désactivant les gènes au bon moment et aux bons endroits.
Décomplexifier les interactions génétiques et environnementales au niveau de grandes études portant sur les données génomiques comme celle-ci, est un défi majeur et peut ne pas révéler des variations de molécules nettes et exploitables, qui pourront facilement être ciblées par les entreprises pharmaceutiques à la recherche du prochain champion de lutte contre la douleur.
Par exemple, la recherche sur la génétique de l’obésité a permis de cibler avec succès beaucoup plus de gènes actifs au niveau du cerveau, plutôt que dans le métabolisme énergétique ou le stockage des matières grasses, ce qui suggère que le comportement et la psychologie peuvent être plus importants que la physiologie basique.
Compte tenu des liens connus entre la douleur chronique et le psychisme, en particulier les émotions, je serai intrigué de savoir si les marqueurs génétiques découverts par cette étude seront véritablement associés aux mécanismes physiques de la tolérance à la douleur, ou se rapporteront davantage aux aspects psychologiques qui seront alors difficiles à interpréter. Il se pourrait même que le test de pressage à froid révèle beaucoup plus de choses au sujet des liens génétiques concernant par exemple des traits de caractère tels que “l’obstination” ou “la frime !
Aucune de ces questions n’est une raison de ne pas faire ce type de recherche, et comme une expédition de pêche relativement facile et peu coûteuse, des surprises importantes et utiles pourraient très bien se cacher dans les données récupérées, qui pourront être exploitées plus en détail en temps voulu, mais nous devons absolument garder la tête froide sur le genre de réponses qu’elles peuvent fournir.
Billet inspiré de Why gathering genetic data could mean a whole world of pain, sur Sophos nakedsecurity.
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